2-letniemu Franiowi z Przemyśla podano już najdroższy lek świata

Siedem długich miesięcy na portalu Siepomaga.pl trwała zbiórka dla chorego na SMA Franka. Lek, który kosztuje prawie 10 mln, zł w końcu mógł zostać podany chłopcu w szpitalu w Lublinie.

Franio Karaś z Przemyśla choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. To rzadka choroba genetyczna, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Szansą na zatrzymanie choroby była kosztowna terapia genowa. 10 milionów złotych to cena za zdrowie chłopca. Zebranie tak dużej kwoty wydawało się rzeczą bardzo trudną. Zwłaszcza, że najczęściej jest to wyścig z czasem, bo terapia może być zastosowana jedynie u dzieci, których waga nie przekroczy 13,5 kg.

Franio urodził się zupełnie zdrowy. Był pogodnym, pełnym życia niemowlęciem. Kiedy skończył 7 miesięcy, pojawiły się pierwsze niepokojące symptomy choroby. Wiele miesięcy badań i konsultacji, i… rodzice nie uzyskali odpowiedzi, dlaczego stan zdrowia syna pogorszył się. Dopiero badania genetyczne pozwoliły ustalić, że winę za taki stan rzeczy ponosi SMA. W przypadku Frania choroba zaatakowała już mięśnie krtani, dlatego chłopiec nie może jeść niczego poza mlekiem modyfikowanym oraz posiłkami w postaci papek. Pomimo choroby nadal jest pogodnym, uśmiechniętym i wesołym dzieckiem. Jak mówi jego mama, to taki „tuluś”, przylepka. Lubi, jak się go nosi na rękach i przytula.

Dzięki pomocy armii dobrych ludzi, również Czytelników Nowin, zbiórka zakończyła się sukcesem. 13 marca na pasku portalu Siepomaga.pl pojawiło się upragnione 100 proc.

- Razem z Wami udało nam się dokonać najpiękniejszej rzeczy w naszym życiu. Otworzyliście przed naszym synkiem drzwi na lepsze jutro, większe możliwości, szansę rozwoju, szczęśliwego dzieciństwa. Dziś jest dzień pełen emocji, wzruszeń i wdzięczności. Dzięki Wam udało się, UDAŁO SIĘ !! Do ostatnich naszych dni będziemy dziękować za to co dla nas zrobiliście, niemożliwe nieistnieje - udowadnialiście to każdego dnia podczas walki o 10 mln zł - napisali na Facebooku rodzice Frania.

Zolgensma to marka handlowa leku o nazwie onasemnogene abeparwovek-xioi. Jest to lek stosowany w terapii genowej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dzieci poniżej 2 roku życia, spowodowanego mutacją w genie SMN1.

Lek ZolgenSMA działa poprzez wprowadzenie do organizmu pacjenta zdrowego kopiującego gen SMN1, co umożliwia produkcję niezbędnego białka SMN. Działanie leku polega na zastąpieniu brakującego genu u pacjentów z SMA.

ZolgenSMA został zatwierdzony przez amerykańską agencję regulacyjną FDA w maju 2019 roku i jest stosowany w terapii SMA u dzieci. Lek jest podawany w jednorazowej dawce dożylnie.

Warto zaznaczyć, że leczenie SMA lekiem ZolgenSMA jest bardzo kosztowne i wymaga specjalistycznego podejścia. Jednakże, terapia ta okazała się bardzo skuteczna w leczeniu SMA u dzieci, co stanowi przełom w leczeniu tej choroby.

Cena leku wynika zarówno z kosztów produkcji produktu leczniczego jak również kosztów ponoszonych podczas procedury wprowadzenia leku do obrotu. Cena detaliczna za opakowanie tego leku wynosi 2,1 mln USD.